機械学習が解き明かす冠動脈疾患の「希少遺伝子変異」―高精度なリスク予測による個別化予防の実現へ―

　千葉大学大学院医学研究院 伊藤薫教授（理化学研究所生命医科学研究センター 客員主管研究員）、理化学研究所生命医科学研究センター 家城博隆研修生（研究当時）の研究グループは、日本人の冠動脈疾患発症に対する希少遺伝子変異の寄与を解明するため、機械学習を用いた全ゲノム解析に取り組みました。その結果、従来法では困難であった希少遺伝子変異の疾患リスク層別化の精度を大幅に向上させました。この成果は、個々の遺伝的特性に応じた精密な評価を可能にし、将来的な個別化予防や最適な医療戦略の実現につながることが期待されます。
　本研究成果は、2026年６月４日に、学術誌Circulation：Genomic and Precision Medicineで公開されました。
　（論文はこちら：10.1161/CIRCGEN.125.005341）

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