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遺伝性神経筋疾患

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澤井 摂

　当教室で診療する遺伝性神経筋疾患には、ハンチントン病、脊髄小脳変性症、筋強直性ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症、Charcot-Marie-Tooth病、家族性アミロイドポリニューロパチー、筋ジストロフィーなどがあります。これらの疾患は病態の解明が必要であり、診断と治療の発展のために以下の研究を行っております。

１． 臨床研究

　遺伝性神経筋疾患について当院遺伝子検査室で行われる遺伝学的検査には(1)ハンチントン病、(2)脊髄小脳変性症、(3)筋強直性ジストロフィー、(4)球脊髄性筋萎縮症があります。特にこれらの疾患ついて遺伝子診断と臨床的特徴に関する研究を行っています。

脊髄小脳変性症は当院遺伝子検査室で開発された手法で検査が行われ、Multiplex PCR法により9タイプ（SCA1、2、3、6、7、8、12、17、DRPLA）、repeat-primed PCR法により１タイプ（SCA31）の合計10タイプの診断が可能です。

２． 遺伝カウンセリング（遺伝子診療部）

　遺伝医学は日々進歩しているため、患者さんへのこれらの情報の提供は、外来の短い診療時間では不十分になりがちです。また、遺伝性神経筋疾患は診断に伴って、ご本人やご家族への心理的影響や、兄弟や下の世代の遺伝的リスクをどのように考えればいいかという問題が生じる場合があります。私たちは遺伝カウンセリングを通じて、遺伝医学に関する最新知識の提供と心理面のサポートを行っています。

（遺伝子診療部　電話　043-226-2325）